Archive for Dezember, 2011

Defektes Gerüstprotein in Nervenzellen verursacht Autismus

Mittwoch, Dezember 7th, 2011

Genvarianten beeinträchtigen Signalweiterleitung zwischen Nervenzellen / Heidelberger Humangenetiker veröffentlichen in „Human Molecular Genetics“.

Können Nervenzellen im Gehirn aufgrund eines genetischen Defekts kein funktionsfähiges Gerüstprotein SHANK2 bilden, ist ihre Kommunikation mit anderen Nervenzellen gestört. Mäuse mit solchen fehlerhaften Proteinen zeigen Verhaltensauffälligkeiten, die autistischen Störungen beim Menschen ähnlich sind. Diesen Zusammenhang haben Wissenschaftler der Abteilung Molekulare Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg und des Max Planck Instituts für medizinische Forschung in Heidelberg erstmals nachgewiesen. Die Ergebnisse wurden jetzt in der Fachzeitschrift „Human Molecular Genetics“ veröffentlicht.

2010 hatten die Wissenschaftler um Professor Gudrun Rappold, Leiterin der Abteilung Molekulare Humangenetik, die bis dato unbekannten Veränderungen im genetischen Bauplan (Mutationen) des SHANK2-Proteins bei Patienten mit autistischer Störung oder geistiger Behinderung entdeckt. Im Erbgut von insgesamt 580 Patienten fanden sie zehn verschiedene Mutationen von SHANK2. Drei davon nahmen sie in der aktuellen Arbeit näher unter die Lupe. „Mit unseren Versuchen haben wir erstmals gezeigt, dass diese Mutationen im SHANK2-Gen zu morphologischen Veränderungen in den Nervenzellen führen und bei Mäusen Symptome auslösen können, wie sie in ähnlicher Weise bei autistischen Störungen auftreten“, erklärt Rappold.

Autismus ist eine angeborene Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitungsstörung des Gehirns, die häufig mit verminderter, selten aber auch überdurchschnittlicher Intelligenz und Spezialbegabungen wie einem fotografischen Gedächtnis einhergeht. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Sprachdefizite, eingeschränkte soziale Interaktion und stereotype Verhaltensweisen. Darüber hinaus sind autistische Störungen sehr heterogen. Neben den Veränderungen im SHANK2-Gen kennt man bisher nur eine ganz begrenzte Anzahl von weiteren Genmutationen, die diese Erkrankungen auslösen können; die Auswirkungen dieser genetischen Veränderungen auf die Nervenzellen sind noch wenig erforscht.

Mäuse zeigen charakteristische Verhaltensänderungen

Wie sich Nervenzellen ohne funktionsfähiges SHANK 2 verhalten, untersuchten die Heidelberger Wissenschaftler an isolierten Gehirnzellen von Mäusen, in die sie die genetische Information für jeweils eine der drei SHANK 2-Varianten einschleusten. Die Zellen bildeten daraufhin das veränderte, defekte Gerüstprotein – und büßten einen Teil ihrer Fähigkeit ein, sich zu vernetzen: Die Zellen bildeten weniger Kontaktstellen für andere Nervenzellen aus und sind deshalb vermutlich weniger empfänglich für bestimmte Botenstoffe ihrer Nachbarn. „Die Signalübertragung zwischen den einzelnen Neuronen kann deshalb deutlich beeinträchtigt sein“, fasst Rappold zusammen.

Die untersuchten Mutationen unterschieden sich dabei im Ausmaß der durch sie verursachten morphologischen und funktionellen Veränderungen an den Nervenzellen. Das passt zu der Beobachtung, dass es auch Träger von SHANK2-Mutationen gibt, die selbst nicht erkranken und das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben. Erst bei diesen treten die charakteristischen Symptome auf. Professor Rappold erklärt das so: „Diese Genvarianten sind ein Risikofaktor. Zu einer autistischen Störung kommt es in diesen Fällen aber erst, wenn noch weitere Risikofaktoren vorliegen.“

Im Gehirn lebender Mäuse führte das veränderte Gerüstprotein zu Verhaltensänderungen: In speziellen Tests zeigten die Tiere z.B. ein geringeres Lernvermögen als unbehandelte Mäuse und weniger Interesse an ihrer Umwelt – vergleichbar mit verschiedenen autistischen Störungen bei Menschen. „Unsere Ergebnisse lassen darauf schließen, dass eine korrekte innere Struktur der Nervenzellen nötig ist für eine normale Entwicklung von Sprache, sozialer Kompetenz und kognitiven Fähigkeiten“, so die Humangenetikerin.

Literatur:
Berkel, S., Tang, W., Treviño, M., Vogt, M., Obenhaus HA, Gass, P., Scherer, S. W., Sprengel, R., Schratt, G., Rappold, G. A.: SHANK2 variants associated with autism spectrum disorder impair neuronal morphogenesis and can be linked to physiological effects. Human Molecular Genetics, Epub ahead of print, 2011.

Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg


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Sparmonster.com: Online-Ticketshop eröffnet

Montag, Dezember 5th, 2011

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„Verkehrte Welt“ – Sexualität in der Schwangerschaft

Donnerstag, Dezember 1st, 2011

Berlin – Angebliche medizinische Gründe, die gegen Sex in der Schwangerschaft sprechen, beruhen auf Mythen. Womöglich sind sie aber eine gute „Ausrede“ für den Mann. Denn in der Schwangerschaft ist die Welt ein wenig verdreht: Sie will mehr als sonst, er weniger. Darauf wies heute Dr. Babett Ramsauer vom Vivantes Klinikum Berlin Neukölln beim 25. Deutschen Kongress für Perinatale Medizin hin, der noch bis zum Samstag im Berliner ICC stattfindet.

Schon ein Blick in entsprechende Internetforen bringe Erstaunliches zu Tage, sagte die Frauenärztin. Entgegen der sonst passiveren Rolle, dem im Vergleich zu Männern nicht so häufigen sexuellen Verlangen der Frauen, äußern Schwangere in den Foren ein lustvolles, „unersättlich“ erscheinendes Bedürfnis, das von ihren Männern nicht befriedigt werde. Die Schwangerschaft scheint die sexuelle Welt auf dem Kopf zu stellen.

Frau Dr. Ramsauer hat zahlreiche Paare zu dem Thema befragt. Dabei stellte sich heraus, dass sich Frauen in der Schwangerschaft als attraktiver und anziehender empfinden. Sie scheinen endlich einmal mit ihrer Figur zufrieden zu sein und sich wohl zu fühlen, trotz der Veränderungen ihrer körperlichen Proportionen: kein Lamentieren über „zu“ große oder „zu“ kleine Brüste, runde Formen und eingeschränkte Beweglichkeit, sogar dicke Füße gehören halt dazu. Dieses Selbstbewusstsein scheint einen weitreichenden Einfluss auf das sexuelle Verlangen zu haben. Die Frauen fühlen sich anziehend und sind lustvoll.  Die medizinische Seite ist dabei sicher nur ein Aspekt der Erklärung: Durch hormonelle Umstellungen entsteht eine vermehrte Lubrikation (Feuchtigkeit in die Scheide), die zu einer gesteigerten Erregbarkeit auch schon vor direktem sexuellen Kontakt führt.

Die Rolle des Mannes hingegen ist zunehmend von Angst gesteuert. Werdende Väter reden gerne von Gefahren wie vermeintlich mögliche Verletzungen des Kindes, Auslösen von Blutungen, Verursachung eines Blasensprunges oder Auslösen von Wehentätigkeit durch Sex. Spätestens mit der ersten Wölbung des Babybauches kommt es bei nicht wenigen Männern zu einer vollständigen sexuellen Blockade. Und das zu einem Zeitpunkt, wo eventuelle anatomische Besonderheiten, die eine gewisse Kreativität bei Sexualpraktiken verlangen, überhaupt nicht akut sind. Eigentlich könnte doch dabei jetzt ein anderer Aspekt in den Vordergrund treten: Sexualität nun endlich unbeschwert zu genießen. Es ist passiert, was vielleicht das Ziel der letzten Monate war; oder es ist das passiert, was zwar nicht gewollt, aber nun Realität ist – eine Schwangerschaft ist eingetreten. Man hat sich mit dieser neuen Situation arrangiert. Vorbei die Zeit der lästigen Verhütung, des auf der Hut sein, damit „nichts passiert“ oder des auf der Hut sein, dass etwas passiert, vorbei Sex nach Kalender und Uhrzeit, getimt nach dem vermuteten Einsprung. Das alles müsste eine Erleichterung sein, spiegelt sich aber im männlichen Verhalten nicht wider.

Aufklärung kann zumindest teilweise weiter helfen. Es gibt keine wissenschaftlichen Studien die belegen, dass Sexualität in der Schwangerschaft einen Schaden verursachen könnte und besser unterbleiben sollte. Mythen lassen sich schnell entkräften.

° Im Sperma sind Prostaglandine enthalten, die Frühgeburten auslösen: Die Menge an Prostaglandinen im Sperma ist zu gering, um eine Geburt auszulösen. Frühgeburt durch Sex ist wissenschaftlich nicht belegt.
° Durch mechanischen Reiz und Orgasmus der Frau kommt es zu Geburtswehen: Auch diese Theorie ist durch Untersuchungen nicht zu belegen. Weder Penetration noch Petting mit nachfolgendem Orgasmus führt zu Kontraktionen der Gebärmuttermuskulatur und in der Folge zu Wehen.
° Durch Sex bekommen Frauen vermehrt Infektionen in der Schwangerschaft: Belegt ist zwar, dass in sozial schwächeren Gesellschaftsschichten Genitalinfektionen grundsätzlich häufiger vorkommen. Der „Ping-Pong-Effekt“ beschreibt die wechselseitige Ansteckung der Sexualpartner. In diesen Partnerschaften liegt eine Infektion aber gehäuft bereits bei Eintreten der Schwangerschaft vor. Für eine Neuinfektion in der Schwangerschaft, außerhalb dieses Risikokollektives, ist die Ursache vielmehr in einer individuellen Veranlagung als in der Ansteckung durch den Partner zu suchen.

Somit sei Sexualität in der Schwangerschaft keine medizinische, sondern eine partnerschaftliche, gesellschaftliche, geschlechtsspezifische und religiöse Frage, sagte Babett Ramsauer.

Hier sei ein Blick in die muslimische Welt interessant. Der Koran schreibt in mehreren Suren über Sexualität und auch über Sexualität in der Schwangerschaft. Sexualverkehr mit ihren schwangeren Frauen ist demnach nicht nur erlaubt, sondern auch die Pflicht der Ehemänner. Eine Befragung der muslimischen Frauen zu diesem Thema ist nur eingeschränkt möglich und kann nicht repräsentativ sein. Aber es gibt Anhaltspunkte dafür, dass die „keusche, demütige“ muslimische Frau ein befriedigendes Sexualleben vor allem in der Schwangerschaft hat.

Unser westlich orientiertes, kaum noch durch Religion geprägtes Denkschema gerate durcheinander, eklärte die Frauenärztin. Schwangere Frauen bei uns werden von ihren Männern enttäuscht. Zur Rolle von Gynäkologinnen und Gynäkologen gehört es durchaus, ihre Patientinnen zu beraten, wie ihr sexuelles Verlangen gerade in der Schwangerschaft befriedigt wird. Die Rolle des Gynäkologen sollte jedoch nicht wieder die des „Gottes in Weiß“ – quasi als Religionsersatz – sein.

Den Männern kann die Angst vor Sexualität in der Schwangerschaft ihrer Frauen durch eine gute Aufklärung genommen werden. Und wo Gynäkologen übereilte Sexverbote bei fast jeglicher Form einer Risikoschwangerschaft aussprechen, spiegelt das meist mehr deren Angst wider als wissenschaftliche Erkenntnisse.

Quelle: Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften