Internationales Team identifiziert Gen als eine Ursache für männliche Unfruchtbarkeit

Bei mindestens einem Drittel der ungewollt kinderlosen Paare in Deutschland liegt die Ursache beim Mann. Meist funktioniert seine Spermienbildung nicht richtig. Ein Team aus Forschern der Universität Münster hat nun gemeinsam mit Kollegen der Universität Pittsburgh (USA) und der Akademie der Wissenschaften in Poznan (Polen) einen Gendefekt als eine der Ursachen für diese Fehlfunktion identifiziert.

Münster (mfm/mk) – Etwa jedes sechste Paar in Deutschland bleibt ungewollt kinderlos – und bei mindestens einem Drittel der Fälle liegt die Ursache beim Mann. Meist funktioniert seine Spermienbildung nicht richtig. Ein Team aus Forschern der Universität Münster hat nun gemeinsam mit Kollegen der Universität Pittsburgh (USA) und der Akademie der Wissenschaften in Poznan (Polen) einen Gendefekt als eine der Ursachen für diese Fehlfunktion identifiziert. Die sowohl für die Grundlagenforschung an männlicher Infertilität – so der Fachbegriff für Unfruchtbarkeit – als auch für die klinische Praxis wichtige Studie erschien jetzt im renommierten „New England Journal of Medicine“.

Mutationen im sogenannten TEX11-Gen wurden von den Wissenschaftlern bei deutschen und ebenso bei amerikanischen Männern nachgewiesen, die ungewollt kinderlos sind. „Genauer gesagt liegt bei der Mehrzahl der untersuchten Männer eine Störung der Meiose, dem wichtigsten Vorgang der Keimzellbildung, vor“, erläutert Priv.-Doz. Dr. Frank Tüttelmann, Mitarbeiter des münsterschen Instituts für Humangenetik und gemeinsam mit Dr. Alex Yatsenko aus Pittsburgh Leiter der Studie. Im Hoden findet ein sogenannter Meiosearrest statt, was bedeutet, dass die Spermienbildung bis zur Meiose richtig funktioniert, danach aber nicht weiter läuft. Verantwortlich dafür sind Mutationen des TEX11-Gens, die dazu führen, dass bei den betroffenen Männern die Samenflüssigkeit keine Spermien enthält und sie somit unfruchtbar sind. Diese Mutationen konnte das Forscherteam, dem neben Tüttelmann und Dr. Albrecht Röpke aus der Humangenetik auch Prof. Stefan Schlatt, Prof. Sabine Kliesch und Dr. Birgit Westernströer vom Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) der Uni Münster angehörten, nun erstmals als Ursache für männliche Infertilität nachweisen.

Möglich wurde die Entdeckung dieser Genmutation durch die Anwendung neuester Technologie, nämlich der Array-CGH. „Dabei wurde das X-Chromosom hochauflösend analysiert und wir konnten kleine Stückverluste des TEX11-Gens bei zwei betroffenen Männern identifizieren“, berichtet Prof. Stefan Schlatt. Auch bei weiteren unfruchtbaren Patienten ließen sich dann Punktmutationen mittels einer Sequenzuntersuchung im TEX11-Gen nachweisen. Dafür untersuchten die münsterschen Forscher 240 Patienten und ihre Kollegen vom Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences in Pittsburgh 49; anschließend wurden die Ergebnisse verglichen. „Bei gesunden Männern mit normaler Spermienzahl fanden wir keine Mutationen des TEX11-Gens“, so Tüttelmann. Dass die Ursache für ihre Unfruchtbarkeit so eindeutig geklärt werden konnte, verschafft den betroffenen Männern zumindest Klarheit – auch wenn es für sie derzeit noch keine Therapie gibt und die Paare nur auf künstliche Befruchtung setzen können.

Seit 2013 läuft das internationale Projekt, unter anderem gefördert von der Deutschen Forschungsgemeinschaft DFG. Das Team ist trotz der nun veröffentlichten herausragenden Erkenntnisse noch nicht am Ende seiner gemeinsamen Forschungen angelangt: „Ob unsere Ergebnisse durch eine etwaige Vererbbarkeit auch Bedeutung für die Nachkommen dieser Männer haben, wissen wir noch nicht“, schildert Tüttelmann die weiteren Pläne: „Das wollen wir noch genauer erforschen.“ Zunächst freuen sich die Wissenschaftler aber über die Würdigung ihrer Studie in einem der höchstangesehen medizinischen Journale überhaupt.

Link zur Studie:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1406192

Quelle: Westfälische Wilhelms-Universität Münster

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